母体ZnT2遺伝子変異に基づく低亜鉛母乳による亜鉛欠乏性皮膚炎

摘要

小児における亜鉛欠乏症は，吸収障害や摂取不足が原因となり皮膚炎?脱毛?低身長などを来す疾患であるが，近年Transient neonatal zinc deficiency (TNZD)いう遺伝性亜鉛欠乏症が注目 されている.その病態は，母親の生体内で母乳中への亜鉛分泌に関わるタンパク質ZnT2 (Zn transporter"をコードする遺伝子変異が発端で，遺伝子変異とは無関係な児力s低亜 鉛母乳を哺乳することで亜鉛欠乏に陥るものである.症例は5か月女児.在胎32週1日l，772g にて出生した.生後2か月頃から鼻唇溝や関節部の皮膚炎を繰り返し5か月時に来院した.身長 60.0cm (-1.95SD),体重6.075kg (Kaup指数16.9)と低身長や接触部の皮膚炎?脱毛を認めた. 児の血清亜鉛濃度は15ng/dlと低ぐ母体血清亜鉛濃度81|ig/dl，母乳亜鉛濃度31|ug/dlと乖離を 認めた.母体ZwT2遺伝子（SLC30A2)を解析したところc. 652C>Tのへテロ接合性変異力《確認 されTNZDと判断した.亜鉛製剤内服開始後皮膚所見は改善し，成長発達のフォローを継続して いる.患児は早産児による亜鉛蓄積不足に加え，母体遺伝子異常による低亜鉛母乳により著 明な亜鉛欠乏に陥っていた，ヘテロ接合体変異でも発症に関与したことを考えると，潜在的な患者 数は多い可能性がある.