卵黄状黄斑ジストロフィの眼底自発蛍光所見

摘要

卵黄状黄斑ジストロフイ(vitelliform maculardystrophy :以下, Best病)はその病期により多彩な臨床像を呈する常染色体優性の遺伝性網膜疾患である。 原因遺伝子はVMD2 (vitelliform maculardystrophytype2)であり,その蛋白質産物であるベストロフィンは網膜色素上皮(retinalpigmentepithelium :以下,RPE)の基底側形質膜に局在しており,眼球電図(electrooculogram)の所見に関与していると報告されている。そのため,眼球電図でのL/D (light peak/dark trouph)比の著しい低下が診断には重要な所見となる。