14番染色体長腕q32の端部欠失例に脈絡膜コロボーマと角fl莫混濁を合併した1例

摘要

要約目的：14番染色体長腕q32の端部欠失があり，脈絡腠コロボーマと角膜混濁が生じた1症例 の報告。症例：生後4か月の女児で，生下時体重は1,014 gであった。出生時から頭蓋骨の早期癒合， 顔面正中部の低形成，耳介の低位があった。染色体検査で，q32領域の端部欠失を伴う14番染色体異 常があった。環状形成はなかった。眼科的には，片眼の角膜混濁と瞳孔偏位，両眼の虹彩脈絡膜コロ ボーマがあった。結論：本症例での虹彩脈絡膜コロボーマは，眼胚裂の閉鎖不全によると考えられる。 角膜混濁を含め，本症例の眼科的異常所見が14番染色体異常とどのように具体的に関係するのかは明 らかではない。