12番短腕テトラソミーモザイク（Pallister-Killian症候群）の1例?染色体異常モザイク疾患における診断名 'hvpomelanosis of Ito'の位置づけ?

摘要

Pallister-Killian症候群は，12番染色体短腕のテ卜ラソミ一のモザイクにより，Blaschko線に沿った色 素異常や精神?運動発達遅滞などを呈する症候群である.我々は，hypomelanosis of Itoと診断し得る症状 を呈し，頰粘膜細胞のFISH検査によりPallister-Killian症候群と確定診断した1例を経験した.Hypomelanosis of Itoは，本症候群を含む様々な染色体異常のモザイクにより，Blaschko線に沿った色素異常と神 経筋骨格系の異常を呈する疾患群の総称であり，症例によっては遺伝学的解析により特異的な診断が可能である。