徐々に進行する関節脱臼変形，夜尿症のある14歳男子

摘要

14歳，男子。 徐々に進行する関節の脱臼変形。生後3力月で右そけいヘルニアの治療時に左股関節脱臼を指摘され，装具固定にて治療を受けていた。 その後全身の関節の弛緩と変形が進行し，10歳時には肘や膝の変形が顕著になってきた。 言語発達の多少の遅れがあり，中枢性協調障害と正常下限の精神発達遅延がある。 11歳でも夜尿症があり，慢性の下痢もある。 皮膚は軽度の遇伸展性があるが，脆弱性はみられていない。