はじめに

摘要

繊毛という用語を聞くと，第一にKartagener症候 群を含む線毛機能不全症候群を思い浮かべる読者 が多いと思う。繊毛は細胞表面から突起する小器官 であり，気道上皮?精子?卵管などに存在する運動性 繊毛と，ほぼすベての細胞に存在する主に非運動性 の一次繊毛(primary cilia)に大別されている。一 次繊毛には多くの受容体やチャネルが存在し，外部環 境を感知するシグナルセンサーとして重要な役割を果 たしている。近年，一次繊毛とその関連構造の遺伝子変異に よって腎臓，肝胆道系，骨格，中枢神経系，網膜など に異常が生じることが明らかになり，繊毛病（Ciliopathy)とよばれている。当然のことであるが，繊毛病は ひとつの臓器に限定されるものではなぐしばしば多臓器にまた力ちている。