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【24h】

Diagnostic genetic testing for facioscapulohumeral dystrophy types 1 and 2 (FSHD1 and FSHD2)

机译：面部鞘膜妇毒营养不良型1和2（FSHD1和FSHD2）的诊断遗传检测

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来源
《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc 》 |2017年第6期| 共2页
作者
Moore Steven;
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作者单位

Univ Iowa Iowa City IA 52242 USA;

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类神经病学 ;
关键词

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1. Diagnostic genetic testing for facioscapulohumeral dystrophy types 1 and 2 (FSHD1 and FSHD2) [J] . Moore Steven Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc . 2017 ,第6期

机译：面部鞘膜妇毒营养不良型1和2（FSHD1和FSHD2）的诊断遗传检测
2. Clinical, muscle pathological, and genetic features of Japanese facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 (FSHD2) patients with SMCHD1 mutations [J] . Hamanaka Kohei, Goto Kanako, Arai Mami, Neuromuscular disorders: NMD . 2016 ,第4a5期

机译：患有SMCHD1突变的日本面肩肱肱肌营养不良2（FSHD2）患者的临床，肌肉病理和遗传学特征
3. "Clinical, muscle pathological, and genetic features of Japanese facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 (FSHD2) patients with SMCHD1 mutations" (vol 26, pg 300, 2016) [J] . Hamanaka Kohei, Goto Kanako, Arai Mami, Neuromuscular disorders: NMD . 2016 ,第7期

机译：“具有SMCHD1突变的日本面肩肱肱肌营养不良2（FSHD2）患者的临床，肌肉病理和遗传特征”（第26卷，第300页，2016年）
4. Ultrasound imaging of muscle contraction of the tibialis anterior in patients with facioscapulohumeral dystrophy [C] . Kaj Gijsbertse, Rianne Goselink, Saskia Lassche, IEEE International Ultrasonics Symposium . 2017

机译：面肩肱型营养不良患者胫前肌收缩的超声成像
5. Gene Therapy for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. [D] . Wallace, Lindsay M. 2012

机译：面肩肱型肌营养不良症的基因治疗。
6. SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localisation of variants in the ATPase domain [O] . Richard J L F Lemmers, Nienke van der Stoep, Patrick J van der Vliet, -1

机译：面筋膜肱二型肌营养不良症2型（FSHD2）和胸腺失语症小眼症候群（BAMS）的SMCHD1突变谱揭示了ATPase域中变体的疾病特异性定位
7. Corrigendum to “Clinical, muscle pathological, and genetic features of Japanese facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 (FSHD2) patients with SMCHD1 mutations” [O] . Kohei Hamanaka, Kanako Goto, Mami Arai, 2016

机译：“临床，肌肉病理学，日本患者的临床，肌肉病理和遗传特征2（FSHD2）的SMCHD1突变患者的突变特征”

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