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机译:一种新的小鼠模型的肢体肌营养不良型2I纯合的常见L276i突变模拟人类轻度表型
Univ Copenhagen Rigshosp Dept Neurol Copenhagen Neuromuscular Res Ctr DK-2100 Copenhagen;
Univ Copenhagen Rigshosp Dept Neurol Copenhagen Neuromuscular Res Ctr DK-2100 Copenhagen;
-Dystroglycan; Fukutin-related protein; Knock-in; Knockout; Limb-girdle muscular dystrophy type 2I; Myopathy;
机译:模仿人类轻度表型的常见L276I突变的2I型四肢腰肌营养不良的纯合小鼠模型。
机译:工程卫星细胞的自体肌肉内移植诱导外泌泌素相关蛋白的鼻孔介导的全身表达,并在肢体肌营养不良型2I型鼠模型中拯救疾病表型
机译:肢体腰带肌营养不良型2I型:临床严重程度,组织病理学和糖基化α-当酸常见的常见FKRP突变患者患者患者之间无相关性
机译:小鼠LMNA基因中的突变导致普鲁比亚,肌肉营养不良和心肌病
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:工程卫星细胞的自体肌肉内移植诱导福库汀相关蛋白的外来体介导的全身表达并挽救2I型肢带型肌营养不良症小鼠模型的疾病表型
机译:肢体腰带肌营养不良型2I型:临床严重程度,组织病理学和糖基化α-当糖蛋白酶酸均纯合的常见FKRP突变患者之间无相关性