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机译:隐性Pyroxd1突变导致成人发作的肢体 - 型肌肉营养不良症
Univ Helsinki Res Programs Unit Mol Neurol Helsinki Finland;
Univ Helsinki Folkhalsan Inst Genet Medicum Helsinki Finland;
Univ Strasbourg Dept Mol &
Cellular Genet CNRS GMGM UMR7156 Strasbourg France;
Univ Helsinki Res Programs Unit Mol Neurol Helsinki Finland;
HUSLAB Dept Pathol Helsinki Finland;
Univ Helsinki Res Programs Unit Mol Neurol Helsinki Finland;
Univ Helsinki Res Programs Unit Mol Neurol Helsinki Finland;
Univ Turku Turku Univ Hosp Div Clin Neurosci Turku Finland;
Tampere Univ Hosp Dept Pathol Fimlab Labs Tampere Finland;
Univ Helsinki Clin Neurosci Neurol Helsinki Finland;
Univ Hosp Dept Neurol Neuromuscular Res Ctr Tampere Finland;
Univ Strasbourg Dept Mol &
Cellular Genet CNRS GMGM UMR7156 Strasbourg France;
Univ Helsinki Res Programs Unit Mol Neurol Helsinki Finland;
Univ Hosp Dept Neurol Neuromuscular Res Ctr Tampere Finland;
Univ Helsinki Res Programs Unit Mol Neurol Helsinki Finland;
Limb-girdle muscular dystrophy; PYROXD1; Myopathy; Exome sequencing;
机译:隐性Pyroxd1突变导致成人发作的肢体 - 型肌肉营养不良症
机译:达玛2突变在成人发作的肌营养不良患者与白血病。
机译:在患有肌肉营养不良的大疱性表皮松解症中,成年型扩张型心肌病是PLEC1突变的基础。
机译:使用基于序列的点突变特征预测肌肉营养不良
机译:表征小鼠存活运动神经元基因外显子7内突变对小鼠脊髓性肌萎缩模型的影响。
机译:隐性PYROXD1突变导致成人发作的肢带型肌营养不良症
机译:隐性Pyroxd1突变导致成人发作的肢体 - 肌肉型肌营养不良