机译:Exome测序识别与Cornelia de Lange综合征相关的HDAC8中的DE Novo突变(Vol 60,PG 164,2015)
机译:外显子组测序鉴定了与Cornelia de Lange综合征相关的HDAC8中的从头突变(vol 60,pg 164,2015)
机译:通过新生儿Cornelia de Lange综合征的全外显子组测序确定的新突变。
机译:外显子组测序在患者中发现了一种新的EP300移码突变,该突变具有重叠的角质层综合征
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:通过新生儿Cornelia de Lange综合征的全外显子组测序确定的新突变。
机译:凝聚力病的扩大:外显子组测序鉴定了两名Cornelia de Lange重叠表型患者的ANKRD11突变