机译:新生儿患有多种肠道休息和联合免疫缺陷的新生儿中的新型偏振缺失
Univ British Columbia Dept Pathol &
Lab Med 10125-2775 Laurel St Vancouver BC V5Z 1M9 Canada;
Univ British Columbia British Columbia Childrens &
Womens Hosp Dept Med Genet 4480 Oak St;
Univ British Columbia British Columbia Childrens Hosp Dept Pediat 4480 Oak St Vancouver BC;
Hosp Sick Children SickKids Inflammatory Bowel Dis Ctr 555 Univ Ave Toronto ON M5G 1X8 Canada;
Hosp Sick Children SickKids Inflammatory Bowel Dis Ctr 555 Univ Ave Toronto ON M5G 1X8 Canada;
Univ British Columbia British Columbia Childrens &
Womens Hosp Dept Pathol &
Lab Med 4480 Oak St;
Multiple intestinal atresia; combined immunodeficiency; TTC7A; VEOIBD;
机译:新生儿患有多种肠道休息和联合免疫缺陷的新生儿中的新型偏振缺失
机译:TTC7A缺乏患者引起多种肠道腹部患者(MIA-CID)可以超越初期术:多期案例系列
机译:TTC7A中的复合杂合突变导致家族性多肠闭锁和严重的联合免疫缺陷
机译:从新生小鼠中体外分离肠侧群细胞
机译:多元回归分析中缺失数据处理的影响:确定性归因,随机归因,多重归因和删除程序的蒙特卡洛比较
机译:整个外显子组测序确定了结合免疫缺陷和肠道闭锁的TTC7A突变。
机译:全外显子组测序可鉴定四肽重复结构域7A(TTC7A)突变,以结合免疫缺陷和肠道闭锁