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机译:表观同义突变F9 C.87A> G通过用异常剪接而导致框架内突变的分泌失败
Nagoya Univ Grad Sch Med Dept Pathophysiol Lab Sci Nagoya Aichi Japan;
Nagoya Univ Grad Sch Med Dept Pathophysiol Lab Sci Nagoya Aichi Japan;
Nagoya Univ Hosp Dept Transfus Med Nagoya Aichi Japan;
Nagoya Univ Grad Sch Med Dept Pathophysiol Lab Sci Nagoya Aichi Japan;
Nagoya Univ Grad Sch Med Dept Pathophysiol Lab Sci Nagoya Aichi Japan;
Nagoya Univ Grad Sch Med Dept Pathophysiol Lab Sci Nagoya Aichi Japan;
Nagoya Univ Grad Sch Med Dept Pathophysiol Lab Sci Nagoya Aichi Japan;
Nagoya Univ Grad Sch Med Dept Pathophysiol Lab Sci Nagoya Aichi Japan;
Natl Ctr Geriatr &
Gerontol Dept Transfus Med Obu Japan;
Nagoya Univ Grad Sch Med Dept Pathophysiol Lab Sci Nagoya Aichi Japan;
Nagoya Univ Grad Sch Med Dept Hematol &
Oncol Nagoya Aichi Japan;
Nagoya Univ Hosp Dept Clin Lab Nagoya Aichi Japan;
Nagoya Univ Hosp Dept Clin Lab Nagoya Aichi Japan;
Nagoya Univ Hosp Dept Transfus Med Nagoya Aichi Japan;
Nagoya Univ Grad Sch Med Dept Pathophysiol Lab Sci Nagoya Aichi Japan;
Hemophilia B; Splicing abnormality; Aberrant 5 ' splice site; Signal peptide cleavage defect; Proteasome-dependent protein degradation;
机译:表观同义突变F9 C.87A> G通过用异常剪接而导致框架内突变的分泌失败
机译:由同义突变引起的GNE肌病导致异常mRNA拼接
机译:MPZ基因中的一个新的同义词突变,导致异常的剪接模式和Charcot-Marie-Tooth疾病1b型
机译:GCB淋巴瘤患者编码区的新型司机同义突变改善了BCL2的转录水平
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:CFTR基因的同义突变会导致一名患有轻度囊性纤维化的意大利患者出现异常剪接。
机译:CFTR基因的同义突变导致一名患有轻度囊性纤维化的意大利患者出现异常剪接