机译:新生儿大疱性皮肤病的家族中的新生儿的突变:与同一家庭内的COL7A1突变相关的表型可变性
Hokkaido Univ Grad Sch Med Dept Dermatol Sapporo Hokkaido Japan;
Hokkaido Univ Grad Sch Med Dept Dermatol Sapporo Hokkaido Japan;
Hokkaido Univ Grad Sch Med Dept Dermatol Sapporo Hokkaido Japan;
Hokkaido Univ Grad Sch Med Dept Dermatol Sapporo Hokkaido Japan;
Hokkaido Univ Grad Sch Med Dept Dermatol Sapporo Hokkaido Japan;
Sapporo Med Univ Sch Med Dept Dermatol Sapporo Hokkaido Japan;
Hokkaido Med Ctr Child Hlth &
Rehabil Dept Neonatol Sapporo Hokkaido Japan;
Hokkaido Univ Grad Sch Med Dept Dermatol Sapporo Hokkaido Japan;
Niigata Univ Grad Sch Med &
Dent Sci Dept Dermatol Niigata Japan;
Hokkaido Univ Grad Sch Med Dept Dermatol Sapporo Hokkaido Japan;
机译:新生儿大疱性皮肤病的家族中的新生儿的突变:与同一家庭内的COL7A1突变相关的表型可变性
机译:新生儿的暂时性大疱性皮肤溶血:COL7A1基因的新型从头突变
机译:新生儿的暂时性大疱性皮肤溶血:COL7A1基因的新型从头突变
机译:带有小型突变的家庭中病窦南邦司综合征的表型重叠
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:通过VII型胶原基因(COL7A1)的突变和单倍型分析对10个家庭的隐性营养不良性表皮松解大疱进行产前诊断。
机译:在同一家族内新生儿和营养不良表皮细胞分解Bullosa Pruriginosa的大疱性皮肤分解:与COL7A1突变相关的两种表型