机译:隐性先天性高铁血红蛋白血症由一种罕见的机制引起:母体单亲异源二体切开术与染色体的分段等位线22
CYB5R3 gene; Microsatellite genotyping; NADH-cytochrome b5 reductase; Recessive congenital methemoglobinemia; Uniparental disomy;
机译:隐性先天性高铁血红蛋白血症由一种罕见的机制引起:母体单亲异源二体切开术与染色体的分段等位线22
机译:母体单亲异体切开症和在ALS2中携带剪接受体位点突变(IVS9-2A> T)的2号染色体的部分等位线会导致婴儿发作性痉挛性麻痹(IAHSP)。
机译:6号染色体的分段单亲等位线切割导致暂时性糖尿病和铁蛋白缺乏的先天性肌营养不良
机译:对Peters Plus综合征和先天性障碍的分子机制调查重叠表型
机译:14号染色体的母体单亲异体性:染色体机制和临床随访
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