机译:用几种错误的肌酸肌酸肌酸油酸盐酸盐拯救,与肌酸转运蛋白缺乏综合征有关的几种错误的肌酸转运蛋白-1变体
Med Univ Vienna Inst Pharmacol Vienna Austria;
Med Univ Vienna Inst Pharmacol Vienna Austria;
Med Univ Vienna Inst Pharmacol Vienna Austria;
Med Univ Vienna Ctr Physiol &
Pharmacol Dept Neurophysiol &
Neuropharmacol Vienna Austria;
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Med Univ Vienna Ctr Physiol &
Pharmacol Dept Neurophysiol &
Neuropharmacol Vienna Austria;
Med Univ Vienna Inst Pharmacol Vienna Austria;
Med Univ Vienna Inst Pharmacol Vienna Austria;
Creatine transporter-1; Creatine deficiency syndrome; Severe mental retardation; Protein misfolding; Pharmacochaperoning; 4-Phenylbutyrate;
机译:用几种错误的肌酸肌酸肌酸油酸盐酸盐拯救,与肌酸转运蛋白缺乏综合征有关的几种错误的肌酸转运蛋白-1变体
机译:尽管基因型均匀性,但在一个家庭中的可变白质萎缩和智力发育患有X型肌酸缺乏症
机译:通过全外显子组测序诊断患有X连锁肌酸转运蛋白缺乏症的家庭
机译:肌酸,中枢神经系统和肌酸缺乏综合征
机译:脑肌酸缺乏综合征的分子基础
机译:X连锁肌酸转运蛋白基因(SLC6A8)缺陷:一种新的肌酸缺乏综合症。
机译:X连锁肌酸转运蛋白基因(SLC6A8)缺陷:一种新的肌酸缺乏综合症。