HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE DEFICIENCY IN THE ERA OF THE NEWBORN SCREENING; BIOCHEMICAL PATTERNS FOLLOWING ELEVATED C5OH MASQUERADING AS 3-MCC DEFICIENCY

著录项

• 来源
  《Molecular genetics and metabolism》 |2019年第3期|共1页
• 作者

  Alali Abdulrazak; Li Hong; Sanchez Rossana; Neira Juanita; Gambello Michael;

  展开▼
• 作者单位

  Emory Univ Sch Med Dept Human Genet Div Med Genet Atlanta GA USA;

  Emory Univ Sch Med Dept Human Genet Div Med Genet Atlanta GA USA;

  Emory Univ Sch Med Dept Human Genet Div Med Genet Atlanta GA USA;

  Emory Univ Sch Med Dept Human Genet Div Med Genet Atlanta GA USA;

  Emory Univ Sch Med Dept Human Genet Div Med Genet Atlanta GA USA;

  展开▼
• 收录信息
• 原文格式 PDF
• 正文语种 eng
• 中图分类 内分泌腺疾病及代谢病;
• 关键词