Genetik der angeborenen Herzfehler

摘要

Herzfehler sind die h?ufigste menschliche Fehlbildung beim Neugeborenen. Die zugrunde liegende Genetik ist jedoch noch weitgehend unklar. Dies liegt zum einen ander verminderten Penetranz und variablen Expressivit?t, zum anderen an heterogenen und wenig evidenzbasierten Literaturangaben. Ziel muss es daher sein, eine verl?ssliche Genotyp-Ph?notyp- Assoziation zu etablieren, die es auch erm?glicht, neue AHFassoziierte Gene zu identifizieren. Die Ver?ffentlichung gewonnener Datens?tze ist dabei unabdingbar, da sie helfen würde, Patienten in therapeutische Subgruppen einzuteilen.