総論がhゲノムの概要

摘要

ほhの十数年前，がhにおいてゲノム網羅的な 遺伝子変異の解析は夢物語であった。しかし，次 世代シーケンサによる解読技術と情報解析技術の 急速な進歩によって，今日では全ェクソンシーケ ンスによるゲノムワイドながh変異解析が広く行 われるようになり，膨大なデータを入手すること は可能になった。しかし，その膨大な情報から発 がh，進行に何らかの意味のある情報を取り出す ことは未だ困難であり，今後の課題でもある。この10年間の網羅的ながhゲノム解析により明らかになってきたがhゲノムの概要は，1つの腫瘍で は比較的少数のがh化に関与するドライバー遺伝 子に変異が生じていることである。腫瘍で検出さ れる多くのアミノ酸置換をともなう変異はがh化 の進展に寄与しなぃパッセンジヤー遺伝子変異で ある。パッセンジャー遺伝子の体細胞変異は偶発 的な事象として起こるので，腫瘍における遺伝子 変異の数はその前駆細胞の分裂回数，すなわち患 者の年齢に相関している。