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机译:Oculoculate albinism中的SLC45A2突变频率意大利患者与其他欧洲研究不同
Osped Niguarda Ca Granda Med Genet Unit I-20162 Milan Italy;
Osped Niguarda Ca Granda Med Genet Unit I-20162 Milan Italy;
Osped Niguarda Ca Granda I-20162 Milan Italy;
Osped Niguarda Ca Granda I-20162 Milan Italy;
Osped Niguarda Ca Granda I-20162 Milan Italy;
Osped Niguarda Ca Granda Med Genet Unit I-20162 Milan Italy;
Hosp Bolzano Genet Counseling Serv Bolzano Italy;
Hosp Bolzano Genet Counseling Serv Bolzano Italy;
Osped Niguarda Ca Granda Med Genet Unit I-20162 Milan Italy;
Osped Niguarda Ca Granda Med Genet Unit I-20162 Milan Italy;
SLC45A2; Albinism; OCA4; Novel variants;
机译:Oculoculate albinism中的SLC45A2突变频率意大利患者与其他欧洲研究不同
机译:眼球白化病患者中SLC45A2突变的频率意大利患者与其他欧洲研究无差异
机译:Oculoculate albinism中的SLC45A2突变频率意大利患者与其他欧洲研究不同
机译:受明显散发性周期性发烧综合征影响的意大利患者的TNFRSF1A突变
机译:具有微卫星不稳定性的大肠癌患者的突变谱; BRCA2和EGFR体细胞突变的频率高
机译:纯合子定位和全基因组测序以检测sLC45a2和G6pC3突变与白化病眼和中性粒细胞一个病人
机译:纯合图和全外显子测序检测单眼皮白化病和中性粒细胞减少症患者的SLC45A2和G6PC3突变。