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VARIABLE INTELLECTUAL DISABILITY AND A FAMILIAL PATHOGENIC MUTATION IN THE ARX GENE

机译：可变智力残疾和ARX基因中的家族致病性突变

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来源
《American journal of medical genetics, Part A》 |2018年第6期|共1页
作者
Li Chumei;
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作者单位

McMaster Univ Hamilton ON Canada;

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类医学遗传学;
关键词

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1. VARIABLE INTELLECTUAL DISABILITY AND A FAMILIAL PATHOGENIC MUTATION IN THE ARX GENE [J] . Li Chumei American journal of medical genetics, Part A . 2018,第6期

机译：可变智力残疾和ARX基因中的家族致病性突变
2. SETD5 Loss-of-Function Mutation as a Likely Cause of a Familial Syndromic Intellectual Disability with Variable Phenotypic Expression [J] . Szczaluba Krzysztof, Brzezinska Monika, Kot Justyna, American journal of medical genetics, Part A . 2016,第9期

机译：SETD5功能丧失突变的表型可变表达的家族性综合征智力障碍的可能原因。
3. Non-familial cases of intellectual disability could be linked to de novo genetic mutations: studies suggest the potential of exome sequencing to diagnose causes of severe cases. [J] . American journal of medical genetics, Part A . 2013,第1期

机译：非家族性智力障碍病例可能与从头基因突变有关：研究表明外显子组测序具有诊断严重病例原因的潜力。
4. Identification of Three Mutations in the Cu,Zn-Superoxide Dismutase (Cu,Zn-SOD) Gene with Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis: Transduction of Human Cu,Zn-SOD into PC12 Cells by HIV-1 TAT Protein Basic Domain [C] . CHIH-MING CHOU, CHANG-JEN HUANG, CHWEN-MING SHIH, Asian Society for Mitochondrial Research and Medicine . 2005

机译：鉴定Cu，Zn-超氧化物歧化酶（Cu，Zn-SOD）基因的三种突变与家族性肌肌疏远硬化剂：HIV-1 TAT蛋白碱性结构域的转导，Zn-SOD进入PC12细胞
5. The involvement of hereditary hemochromatosis mutations (C282Y and H63D) in familial Alzheimer disease and Parkinson disease and their purported origins through epidemic pathogenic selection [D] . Moalem, Sharon. 2003

机译：遗传性血细胞化突变（C282Y和H63D）在家族性阿尔茨海默病和帕金森病中的涉及及其通过流行病致病选择所称的起源
6. MYT1L mutations cause intellectual disability and variable obesity by dysregulating gene expression and development of the neuroendocrine hypothalamus [O] . Patricia Blanchet, Martina Bebin, Shaam Bruet, 2017

机译：MYT1L突变通过调节神经内分泌下丘脑的基因表达和发育而导致智力残疾和肥胖症
7. MYT1L mutations cause intellectual disability and variable obesity by dysregulating gene expression and development of the neuroendocrine hypothalamus. [O] . Patricia Blanchet, Martina Bebin, Shaam Bruet, 2017

机译：mYT1L突变通过调节基因表达和神经内分泌下丘脑的发育导致智力残疾和可变肥胖。

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