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机译:在ATM基因中引起共济失调 - 毛细血管扩段的两种新变种,包括重复于90 kB:检测拷贝数变异的靶向下一代测序的效用
Hosp San Pedro Dept Biomed Diagnost Calle Piqueras 98 Logrono 26006 Spain;
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ataxia-telangiectasia; copy number variation; duplication; next-generation sequencing; novel pathogenic variant;
机译:在ATM基因中引起共济失调 - 毛细血管扩段的两种新变种,包括重复于90 kB:检测拷贝数变异的靶向下一代测序的效用
机译:通过靶向下一代测序鉴定的SPTB基因拷贝数变异引起的遗传性球胶质诱变
机译:通过靶向基因拷贝数变体检测下一代测序
机译:利用总变异惩罚最小二乘优化从下一代测序数据中检测拷贝数变异
机译:使用下一代测序数据的1d融合套索中用于DNA拷贝数变异检测的修正信息标准
机译:DeviCNV:检测和可视化下一代靶向测序数据中外显子级拷贝数变异
机译:目标下一代测序面板拷贝数变体检测的临床验证