机译:尺寸事项:ABCA4中毒剂促进术中非规范剪接位点变体的准确RNA剪接分析
Radboud Univ Nijmegen Med Ctr Dept Human Genet Nijmegen Netherlands;
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机译:尺寸事项:ABCA4中毒剂促进术中非规范剪接位点变体的准确RNA剪接分析
机译:ABCA4 Midigenes揭示了所有报道的全剪接光谱和新发现的晕虫病中的非典型非规范剪接位点变体
机译:ABCA4 Midigenes揭示了所有报道的全剪接光谱和新发现的晕虫病中的非典型非规范剪接位点变体
机译:替代剪接的结构基因组学分析及其在替代剪接变体结构建模中的应用
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:ABCA4中期基因揭示了Stargardt病中所有报道的非规范剪接位点变异的完整剪接谱
机译:由于新的ABCA4缺失插入变体引起剪接缺陷,Pseudominant Stargardt患者中的表型基因型相关性