ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症

摘要

染色体座位lpl2のHMG-CoA synthase-2 (HMGCS2)の欠損症である.HMG-CoA synthase -1 はコレステロール代謝系の酵素で細胞 質局在であり，染色体座位も5pl2で全く異な る酵素である.この2酵素でのアミノ酸相同性 は66%である.ミトコンドリアHMG-CoA合 成酵素（HMGCS2)は，508アミノ酸をコードし， ノーザンブロットにて肝臓と大腸で強く発現している.