乳がhホルモン治療効果マーカーとしてのCYP2D6ファーマコゲノミクス研究 臨床的意義を解明するための取組み

摘要

一般的に治療に対する反応性は人それぞれ異な り，その原因として多かれ少なかれ遺伝的要因が 関係していることは，以前から指摘されつづけて きた.とくに薬物治療に対する反応性の違いと， 親から受け継いだ遺伝情報(生殖細胞系列での遺 伝情報）の間には，少なからず関係があるものと 理解されてきた.遺伝情報は同じ人間どうしでも まったく同じというわけではなく，塩基配列にわずかな違いがある.600-1，000塩基に1力所程度 に存在する個人間の一塩基の違いをsingle nucleotide polymorphism(SNP)とよhでいるが，この わずかな遺伝情報の違いが遺伝子の発現量や翻訳 される蛋白機能に大きな影響を与え，その結果薬 物治療などに対する反応性に影響を与えうることが知られている.