遺伝性腫瘍の遺伝学的検査の保険収載

摘要

ある特定の癌が家系内に集積してみられる場 合，家族性腫瘍とよばれる.家族性腫瘍は原因に ついては問わないため，遺伝要因以外に環境要因 や生活習慣などによるものや，偶然の確率で家系 内に発生したものもすベて含まれている.しか し，遺伝要因以外のものは個人における定量性に 乏しく，癌の発症予測に関して個々のリスク評価 を行うことはきわめて困難といえる.一方，単一遺伝子異常による遺伝性腫瘍では遺伝要因は0% か100%のどちらかであり，遺伝している場合は個々の疾病の浸透率を勘案することにより個々の リスク評価をある程度正確に行うことができる.遺伝性腫瘍では疾病発症リスクの予測に基づいて 癌の早期発見?早期診断を効果的に実施し，予後向上に大きく寄与し，ひいては医療費削減も可能となる.