HBOC関連がhの管理と治療

摘要

遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC)は，BRCA 71)またはBRCA2 2)の生殖細胞系列変異を原因とする常染色体優性 の遺伝性腫瘍である.近年，ゲノム検査が実臨床でも行われるようになり，変異を有する患者のリ スク低減卵管卵巣摘出術（RRSO)の予防効果が期待されている.さらに，わが国においてプラチナ感受性再 発卵巣癌に保険適用となつたPARP阻害薬は，遺伝子変異を中心とする相同組み換え（HR)修復遺 伝子異常のある腫瘍に対して合成致死（synthetic lethality)を誘導する.そのため，HBOC患者への治療効果 が期待されており，HBOCは近年注目を集めている疾患のひとつである.本稿では，HBOCの管理，HBOC 関連癌の治療について解説する.