軟部腫瘍にみられる特異的キメラ遺伝子

摘要

骨·軟部腫瘍の病理診断では，HE染色による形態診断が基本になることはいうまでもない．腫瘍の組織学的分類も，腫瘍の形態学的分化の特徴をとらえることによって体系化されてきた．骨·軟部腫瘍の分子病理学的研究が進むにつれ，特異的な遺伝子レベルでの異常が知られるようになってきた．遺伝子異常としては，癌遺伝子の活性変異，遺伝子増幅，染色体相互転座によるキメラ遺伝子の形成，癌抑制遺伝子のヘテロ接合性の消失などがあげられる．とくに軟部腫瘍における染色体相互転座は特異性が高く，診断価値が高いことがわかってきた．そこで本稿では，軟部腫瘍にみられるキメラ遺伝子を示し，代表的な腫瘍に説明を加える.