家族性地中海熱

摘要

家族性地中海熱（FMF)は，漿膜炎などを反復する自己炎症疾患(autoinflammatory diseases)である.典型例では月に1回ほどの発熱を繰り返す.発熱期間は数日以内で，発熱に伴って激しい腹痛か胸背部痛を訴える.発熱時にはCRPは10mg/m7以上と高値になり，発作間欠期にはその値は正常化する.本症は炎症を制御する分子群の異常によつて発症する自己炎症疾患のなかでも代表的な疾患であり，責任遺伝子MEFV/(蛋白はpyrin)が同定されている.治療は好中球機能を抑制するコルヒチンが大多数例で奏効する.また，発熱期間が比較的に長く，さまざまな随伴症状を呈し，MEFVのехопЗに変異がみられる非典型例が見出されている.