遺伝子異常による骨髄不全症

摘要

骨髄不全症（BMF）は，造血幹細胞の減少に基づく骨髄機能低下によって発症する疾患の総称である．BMFには，先天性疾患であるFanconi貧血（FA）やdyskeratosis congenita（DKC）などと，後天性疾患である再生不良性貧血（AA）や骨髄異形成症候群（MDS）などが含まれる．典型的なAAは免疫抑制療法（immunosuppressive therapy）が有効であることから，免疫機序を介した病態により発症すると考えられている．またこれ以外のBMFは，造血幹細胞における分化や増殖の異常によって発症すると考えられている．