心筋症

摘要

日本人の約人口100人から1,000人に一人の頻度で認められる心筋症のうち,主な心筋症である肥大型心筋症の50～70%,拡張型心筋症の20～35%,不整脈原性右室心筋症の大半に家族性遺伝を認める.近年,これらが疾患遺伝子変異に起因することが次々に明らかにされてきたが,疾患遺伝子変異が確認されたものは約半数にとどまり,その他の心筋症は依然,成因不明である.本稿では心筋症における成因解明の現状に関して主に触れる.