alpha_1-アンチトリプシン欠乏症

摘要

alpha_-アンチトリプシン欠乏症(alpha_1-antitrypsin deficiency: AATD)は，血中の主要なプロテア ーゼィンヒビタ一であるalpha_1-アンチトリブシン (AAT)の欠乏により，若年性に肺気腫を生じ， COPD (chronic obstructive pulmonary disease ： 慢性閉塞性肺疾患）を発症する難治性の希少疾 患である.本症は，我が国においては欧米より もさらに極めて希少な疾患であり，詳細な病態 も不明な点が多いが，難病法(「難病の患者に対 する医療等に関する法律」平成26年法律第50 号）に基づいて，医療費助成の対象となる指定 難病の一つとして2015年7月1日に新規に認 定された（疾病番号231番).