von Hippei Lindau disease(フォン?ヒッぺゾレ?リンドウ病)

摘要

幼児期から成人?老年期にかけて中枢神経系 (脳脊髄)血管芽腫，網膜血管(芽)腫，内耳リン パ囊腫，膵囊胞，膵神経内分泌腫瘍，腎囊胞， 腎腫瘍，副腎褐色細胞腫，精巣上体囊腫，子宮 広間膜囊腫などを優性遺伝性に発症する（図1). 表1に主な腫瘍の発症年齢と発症頻度を示す. 発症する腫瘍はどれも多発で再発性，若年発症 という特徴をもっている.典型は中枢神経系血 管芽腫であり，多発，再発性で種々の神経症状を示し，患者のQOLの著しい低下を起こす. 腎腫瘍と膵神経内分泌腫瘍も，多発かつ再究性 である.本邦における各腫瘍と囊胞の究症頻度 と患者数は完全な調査が行えないため一部は不 明である.後に述べるフォン.ヒッペル?リンドウ（VHL)病遺伝子が原因遺伝子である.