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多因子疾患遺伝子多型研究の現状

机译:多因素疾病基因多态性研究现状

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摘要

Genome-wide association studies (GWAS) uncovered common variants associated with common diseases. As a result of GWAS, more than 300 replicated associations have now been reported for more than 70 common diseases and biological measurements. Although the causal variants still remain unclear in many cases, these genetic association data are now providing a way to understanding the etiology of disease as well as difficult path to better treatment and disease prevention. Because there also exist examples of rare variants influencing common diseases, DNA resequencing of many functionally relevant genes in comparatively large number of individuals will be required to identify causal variants which are not detected by GWAS using common variants as a genetic marker.
机译:全基因组关联研究(GWAS)发现了与常见疾病相关的常见变异。 GWAS的结果是,现已报道300多个重复的协会用于70多种常见疾病和生物学测量。尽管在许多情况下仍不清楚病因变异,但这些遗传关联数据现在提供了一种了解疾病病因以及改善治疗和预防疾病的艰难途径的方法。因为也存在影响普通疾病的罕见变体的例子,所以需要使用相对较大数量的个体对许多功能相关基因进行DNA重测序,以鉴定使用通用变体作为遗传标记的GWAS无法检测到的因果变体。

著录项

  • 来源
    《日本臨牀》 |2009年第6期|共5页
  • 作者

    山本健;

  • 作者单位
  • 收录信息
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 jpn
  • 中图分类
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