机译:Cytopenias加突变-发育不良=什么?
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机译:SF3B1突变但不是环状血管血细胞鉴定特定的髓细胞增生术术语核心细胞缺乏症,具有多百分子发育不良
机译:难治性血细胞减少症多谱系发育不良患者的新型TET2突变
机译:Cleidocanial dysplasia中的Runx2 / CBFA1突变:表型和结构/功能相关性
机译:阐明了短暂受体潜在通道香草酸4(TRPV4)突变在嗜异型发育异常中对通道活性和软骨细胞功能的作用。
机译:对38名先天性血液学性血细胞减少症患儿中的292个候选基因进行靶向突变筛选可有效鉴定出新的致病突变
机译:新型和复发性DTDST突变的复合杂合子导致Desbuquois发育不良,律学发育不良和无骨骺发育不良的隐性形式的新型中间表型