Четкая взаимосвязь мутаций в гене CFTR установлена лишь с наличием или отсутствием недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной железы. Связь между другими проявлениями муковисцидоза (MB) и CFTR генотипом неоднозначна. В частности, течение бронхолегочного процесса, определяющее качество и продолжительность жизни больных MB в 90% случаев, напрямую не зависит от CFTR генотипа. Это же относится и к патологии, возникающей со стороны желудочно-кишечного тракта и гепатобилиарной системы, осложнениям MB, описанию которых посвящена данная работа. Подробно освещены патогенез, клиника, диагностика и подходы к терапии основных осложнений, таких как мекониальный илеус, синдром дистальной интестинальной обструкции, гастроэзофагеальный рефлюкс, цирроз печени.
展开▼
