Цель исследования - сравнить данные скрининговых программ оценки риска развития врожденной патологии плода и результаты инвазивной пренатальной диагностики.Учреждение: ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В. И. Кулакова, Москва Методология; проспективное исследование. Материал исследования; 594 беременные женщины.Методы исследования; эхографический (УЗИ), определение концентраций сывороточных маркеров (хорионического гона-дотропина человека, а-фетопротеина, эстриола), компьютерный анализ (программа PRISCA), внутриматочные манипуляции (амнио- или кордоцентез), цитогенетический (определение кариотипа плода).Результаты исследования: на основании результатов неинвазивных методов исследования была сформирована группа риска, состоящая из 335 беременных женщин по рождению ребенка с патологией. Полученные данные сопоставлены с результатами цитогенетического исследования. Хромосомная патология плода была выявлена в 22 наблюдениях, пороки ЦНС подтверждены УЗИ в 9 наблюдениях. Другую группу составили 259 беременных, у которых содержание сывороточных маркеров соответствовало нормативным показателям, риск рождения ребенка с хромосомной патологией или пороками развития ЦНС был низким, плод имел нормальный фенотип и кариотип.Заключение: ни один из использованных неинвазивных подходов к диагностике патологии плода не обладает абсолютной чувствительностью. Решающее значение имеют только инвазивные исследования.
展开▼
机译：这项研究的目的是比较评估先天性胎儿病理学风险的筛查程序数据和侵入性产前诊断结果。 V. I. Kulakova，莫斯科方法论;前瞻性研究。研究资料; 594名孕妇，研究方法;超声检查（超声），血清标志物浓度（人绒毛膜促性腺激素，α-甲胎蛋白，雌三醇），计算机分析（PRISCA程序），子宫内操作（羊膜穿刺术或脐穿刺术），细胞遗传学（确定胎儿核型）。根据非侵入性研究方法的结果，形成了一个风险小组，由335名分娩时生有病态孩子的孕妇组成。将获得的数据与细胞遗传学研究的结果进行比较。胎儿染色体异常22例，中枢神经系统缺损9例。另一组由259名孕妇组成，这些孕妇的血清标志物含量符合规范指标，其孩子患染色体异常或中枢神经系统畸形的风险低，胎儿的表型和核型正常。灵敏度。只有侵入性研究才是关键。
展开▼
