IARS異常症における臨床症状および血液性状の特徴

摘要

黒毛和種における虚弱子牛症候群（WCS)に関わる イソ口イシルtRNA合成酵素（IARS)異常症が2012年 に平野らにより発見され,2014年4月からは指定遺伝病 となった.IARS異常症は，第8染色体にあるIARS遺伝子の235 番目の塩基であるグァニン（G)がシトシン（C)に1 塩基置換したことで.79番目のァミノ酸力り、'リン（Val) からロイシン（Leu)に変わるミスセンス変異によって 起きる.変異した遺伝子領域は.ヒトからゥサギまでァ ミノ酸配列が同一の「保存された領域」にあり.このこ とは，イソロイシンの運搬に関係するIARS遺伝子が動 物にとって極めて.隶要な遺伝子であることを示してい る.