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【24h】

Atypical retinopathy in patients with nephronophthisis type 1: an uncommon ophthalmological finding

机译:1型肾炎患者的非典型性视网膜病变:罕见的眼科发现

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摘要

BackgroundProgressive retinal degeneration without retinal pigmentation has been repeatedly observed in Korean nephronophthisis (NPHP) type 1 patients with a total homozygous deletion of NPHP1.
机译:背景技术在1名完全纯合缺失NPHP1的韩国肾炎(NPHP)1型患者中,反复观察到无视网膜色素沉着的进行性视网膜变性。

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