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机译:靶向外显子组测序确定了导致Usher综合征的GPR98中的两个新的截短突变
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机译:靶向的下一代测序确定了MyO7a中的一种新突变,导致伊朗近亲谱系中的迎膜综合征1型1
机译:全外壳测序鉴定了新型USH2A突变,并确认了中国视网膜炎患者中的亚瑟综合征2诊断
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:有针对性的外显子组测序确定了新的USH2A突变在迎来综合征家庭中
机译:靶向外显子组测序鉴定了Usher综合征家族中的新型UsH2a突变。