Достижения генетики и геномики в неврологии

摘要

Изучение геномных основ неврологической патологии имеет особую актуальность в связи с ее высокой распространенностью в популяции, тяжелым течением и глубокой инвалидизацией больных, прогрессирующей психической и физической дезадаптацией. В статье подробно рассматриваются вопросы генетической гетерогенности наследственных заболеваний нервной системы и характер соответствующего генетического груза в регионах Российской Федерации, анализируется свойственный многим нейродегенеративным болезням ?динамический? тип мутаций (увеличение числа копий микросателлитных повторов), представлены достижения российских исследователей в идентификации генов наследственных неврологических заболеваний и в реализации первых протоколов генной терапии. Обсуждаются проблемы, связанные с исследованием генетической предрасположенности к частым многофакторных заболеваниям нервной системы.