遺伝性疾患と造血器腫瘍

摘要

生殖細胞レベルでの遺伝子変異により様々の血液腫瘍が発症する。家族性の血液腫瘍を特徴とする疾患であったり，れまで知られていた既知の家族性腫瘍の一つのタイプとしての腫瘍であったりする。原発性免疫不全症は細胞分化障害といった視点からはリンパ系の腫瘍と表裏一体の関係にある。いくつかの骨髄不全症も骨髄系の原発性免疫不全症ととらえることができ，れら疾患もまた腫瘍発症のリスクが高いことが知られている。近年のゲノムワイド関連解析（GWAS)は白血病リンパ腫発症の関連する多くの遺伝子多型（SNP)を同定してきている。これらSNPの一部は細胞生物学的にも白血病?リンパ腫発症に関連していることが予測され，血病?リンパ腫発症発症の遺伝的背景が徐々に明らかにされつつある。