肥大型心筋症

摘要

ここ10年の急速なと卜疾患遺伝子解析研究の進歩によって，特発性肥大型心筋症とよばれていた原因不明の心肥大と，とくに若者における高率の突然死を特徴とする難治性心疾患の全貌が明らかになってきた．肥大型心筋症は単一遺伝子疾患であり，驚くべきことに現在まで同定された原因遺伝子のすべてが心筋の収縮 調節蛋白質をコードしている．筋収縮 調節蛋白質研究の歴史は古く，現在は非常に高度なレベルに達しており,最近の遺伝子改変動物モデル作製技術の進歩と相まって，肥大型心筋症の病態発生メカニズムは急速に解き明　 かされつつある．