色素性乾皮症の神経症状

摘要

色素性乾皮症(XP)は7つの相補性群とバリアントに分類される.多くの群で皮膚症状に加えて神経症状がみられ,なかでもA群色素性乾皮症(XPA)での神経症状は重篤である.末梢神経·聴神経障害に加え.進行性の知的·運動発達退行などの多彩な中枢神経症状がみられる.さらに近年,生存年齢の延長に伴い,特異な声帯運動異常も出現し,臨床的に問題になっている.著者らは多数例のXPA患者において,頭部MRIの定量的解析や.種々の電気生理学的検査による脳幹機能の評価を進めてきた.文献報告を含めてXPAでの神経症状を概説する.