O ーマンノース型糖鎖異常と先天性筋ジストロフィー

摘要

筋ジストロフィーは筋組織に進行性の壊死や変性が起こる疾患群の総称である,ある種の先天性筋ジストロフィー症では滑脳症など中枢神経系の発生異常を伴うことが知られているが,このような疾患における筋変性と脳奇形という一見まったく異なる障害のメカニズムの生化学的な関連づけはできていなかった.しかしここ数年の間に,ある種の先天性筋ジストロフィーではalphaージストログリカンとよばれる特定の糖蛋白質の糖鎖異常が原因となる可能性があいついで報告され,糖鎖異常が筋ジストロフィーのあらたな発症メカニズムとして提唱されてきた.alphaージストログリカンの糖鎖は,脳や筋組織における細胞と細胞外マトリックス間の相互作用に重要であることも最近の研究から明らかにされており,alphaージストログリカンの糖鎖異常による神経および筋細胞と細胞外マトリックス分子との結合障害がこのような先天性筋ジストロフィーの発症原因であると考えられる.