外生殖器の発生分化と異常

摘要

胎生期外生殖器の先端尿道上皮（DUE）は外生殖器の伸長に重要である．DUEには線維芽細胞増殖因子8（Fgf8）遺伝子の発現がみられ，FGF8は外生殖器の伸長を制御している．ソニックヘッジホック（Shh）遺伝子ノックアウトマウスでは生殖結節の隆起が認められない．また，Fgf10遺伝子ノックアウトマウスなどにおいては尿道の形成異常が起こる．これら遺伝子改変マウスを用いた分子発生学的研究は，ヒト外生殖器の発生　 と疾患を結ぶ分子メカニズムの解明に寄与するものと考えている．