FTDP-17-primary tauopathyから学んだ三と-

摘要

FTDP-17の原因遺伝子としてタウが発見され, Alzheimer病におけるタウの重要性が再認識されている.これまでにタウ遺伝子に15種類の変異が同定されているが,変異はダウの機能である微小管重合促進能の低下を起こすか, mRNAレベルでスプライシングに影響を与えるかのどちらかの影響が確認される.これはタウの微妙な機能変化·発現変化が,その異常リン酸化,蓄積,そして神経細胞の変性を引き起こす可能性があることを意味する. Alzheimer病における神経細胞死も,タウの蓄積を介して起こることが示唆される.