Miller症候群の1例

摘要

Miller症候群の女児例を経験した．Treacher Co11ins様顔貌（眼瞼裂狭小，眼険裂斜下，耳介低位，コップ状の耳，小口，小顎，口蓋裂）を有し，全四肢の第5指（址）欠損（軸後性四肢奇形），部分合指（趾）症，指の重なり，両側橈骨及び尺骨低形成を認めた．小顎に伴う上気道の狭窄と膝下困難のため，気管切開術施行し，経管栄養で安定した状態にある．我が国では報告がなく，貴重な症例である．