遺伝カウンセリングケースレポート生命の選択決定の変遷により惹起された矛盾と苦悩

摘要

クライアントはDuchenne型進行性筋ジストロフィー（以下，DMDと略す）男児の両親．紹介受診で訪れた初診時，患児は生後2カ月，主訴はCPK異常高僧，末診断であった．市中病院で出生した患児は，当初軽度低出生体重に黄痘を合併し，たまたま同院NICUでスクリーニング目的に行った検査でALT，AST，LDHの軽～中等度上昇に加え，CPKの異常高値を指摘され，精査目的で当院への紹介となった．