免疫不全を伴う特徴的な症候群 毛細血管拡張性運動失調症，Bloom症候群

摘要

DNA修復異常症に伴う免疫不全症として，毛 細血管拡張性運動失調症（ataxia-telangiectasia,以 下A-Tと略す），毛細血管拡張性運動失調症様疾 患、Utaxia-telangiectasia-like disease,以f ATLDと 略す），Nijmegen症候群，Bloomリ正候群， immunodeficiency with centromeric instability and facial anomalies (ICF) ， PMS2欠損症(class switch recombination deficiency due to impaired mismatch repair), Riddle症候群が，最新の免疫不全症の分 類に記載されている.わが国で比較的頻度の高い，A-T, Bloom症候群を中心に記載する.