遺伝子診断で確定した若年発症の金柑型膠様滴状角膜ジストロフィの1例

摘要

目的：若年性の金柑型膠様滴状角膜ジス卜口フィの1例の報告。症例：38歳女性が両眼の強い 眼痛で受診した。10歳時に両眼の視力低下と眼痛があり，両眼に角膜の隆起性混濁が指摘された。14 歳時に左眼に角膜移植を受けた。両親はいとこ同士であった。所見：矯正視力は左右眼とも手動弁で， 眼圧は右47mmHg,左37mmHgであった。両眼の角膜に血管侵入を伴う黄色の隆起があり，角膜後 面よりも後方は不透明であった。臨床所見から金柑型膠様滴状角膜ジス卜口フィと診断した。遺伝子検 査でTACSTD2遺伝子にC.632delA変異があった。両眼に角膜部分切除を行い，コンタク卜レンズを 装用させた。切除した角膜にアミロイドの沈着があった。矯正視力は右0.2,左0.1になり，眼圧は正 常化した。結論：TACSTD2遺伝子のc.632delA変異が金柑型膠様滴状角膜ジス卜口フィに特異的であ るという報告はない。本症が若年に発症した原因として，他の遺伝子の関与や環境要因が推定される。